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晚发型庞贝氏症初难辨 确诊历逾6年

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晚发型庞贝氏症初难辨 确诊历逾6年30岁的庞贝氏症患者张先生,国小时被诊断出脊椎侧弯,走路时常跌倒、动不动就喘,爬山、爬楼梯没几步路就气喘吁吁,使劲全身气力,但移动速度仍十分缓慢,甚至因为脚没力,走路变得一跛一跛。先后到骨科、中医求诊,迟迟找不到原因,直至国中二年级到脑神经内科检查,确诊为罕见的庞贝氏症。

张先生回忆,6岁时就经常控制不住排泄,父母以为长大就会改善而没有特别留意,以为动作吃力、走路姿势怪异是因为缺乏运动,便鼓励他大量运动训练,反而造成青少年时期病情快速恶化,背部抽痛、下半身逐渐无力。

庞贝氏症分早发及晚发型 症状包括心脏肥大、肌肉无力

每年的4月15日是「世界庞贝氏症日」,社团法人台湾庞贝氏症协会携手香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组,促成中港台庞贝氏症病友团体交流会。同时邀请中央研究院院士、庞贝氏症药物发明之父陈垣崇博士针对庞贝氏症的未来展望进行专题演讲,亦邀请病友们现身说法,自主检查、及早发现并及早治疗,才能大幅减少因轻忽症状而错失治疗黄金期的憾事。

陈垣崇院士说明,庞贝氏症是一种隐性遗传罕见疾病,因第17对体染色体变异上的GAA基因发生突变或缺失,导致体内缺乏可转化肝醣为葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素,使大量无法分解的肝醣持续堆积,造成肌肉功能受损,并渐进式影响多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系统、心脏、消化系统。

庞贝氏症根据发病年龄分为婴儿型及晚发型2种。台湾自2008年起全面性推展庞贝氏症新生儿筛检,目前已知婴儿型庞贝氏症的发生率约为5万分之一,在出生前几个月内就会出现明显心脏肥大、肌肉无力情形,病情发展迅速,若没有立即治疗,常因心脏衰竭仅能存活至1、2岁。

而晚发型庞贝氏症的发生率约为2万分之一,从儿童至成人皆可能发病,症状表现多样,主要影响骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉无力、下背痛、脊椎侧弯、走路爬楼梯有困难、呼吸困难、早晨头痛、睡眠呼吸障碍等。

晚发型庞贝氏症易误诊拖延 至确诊恐历时6到8

根据最新一份中港台庞贝氏症病友调查报告,患者出现病徵后求医比例仅3成,未及时求医原因包含没有察觉病徵、误以为因生活习惯影响,如少运动、吸菸等及感觉病情轻微;主动求医的病友,近5成是家人发现身体异常而就医。

陈垣崇院士表示,由于晚发型庞贝氏症初期症状与其他神经肌肉疾病症状相似,且患者的疾病进程差异性高,更增加诊断难度。多数患者常游走于神经科、骨科、胸腔内科、小儿科、免疫风湿科及复健科而无法确诊。该调查也显示,33%病友曾被误诊为其他疾病,包括生长迟缓、肌肉萎缩症、脊髓肌肉萎缩症、僵直性脊椎炎等。

根据国外及台湾的研究,晚发型庞贝氏症患者从发病到确诊,平均历时约6-8年时间。无论是延迟诊断或误诊,都将造成患者不可逆的肌肉受损和病情恶化,肌肉强度及功能退化导致需要使用辅助器,也连带对社交活动造成障碍。呼吁民众平时关注身体变化,若骨骼肌肉、呼吸系统、消化系统等出现上述合併症状,至医院神经科进行谘询与检查。

目前庞贝氏症的主要治疗方式为「酵素替代疗法」,医师亦会根据患者症状辅以数种不同的支持性疗法,如配合饮食照护、呼吸照护、运动及复健、心理支持,改善患者整体的生理功能,拥有更好的生活品质。