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新生儿脊髓肌萎症 台大找到筛检方法

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新生儿脊髓肌萎症 台大找到筛检方法

(健康医疗网/记者郭庚儒报导)

新生儿罹患脊髓肌萎症通常活不过1岁,但过去没药可治而无法进行筛检,随着治疗药物即将上市;台大医院立即整合全台医疗院所,利用先天代谢异常疾病筛检採取的血片检体,在12万名新生儿中成功筛检出8名患婴,成果已发表于《儿科杂誌》国际期刊。

1万名新生儿有1人脊髓肌萎症

台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀指出,脊髓型肌肉萎缩症是最常见的致死性新生儿遗传疾病,国内平均每50人就带有缺陷基因,推估每1万名新生儿中有1人可能罹患脊髓型肌肉萎缩症,病情严重的患婴可能在出生或出生不久后,开始出现肌力下降、呼吸及进食困难,通常活不过1岁。

治疗药物即将上市 成功筛检肌萎症新生儿

虽然脊髓型肌肉萎缩症早被认定为新生儿筛检必要项目,建议所有新生儿都应接受检验,但过去没有治疗药物,伦理上无法进行筛检;直到治疗药物发明,且通过美国FDA审查,也陆续通过欧盟,加拿大等国认可即将上市,台大医院以团队合作模式,成功筛检出罹患脊髓型肌肉萎缩症的新生儿。

先天代谢异常疾病筛检血片检体 找到8名患婴

简颖秀医师说明,该院近日整合全台医疗院所,利用新生儿都会进行的先天代谢异常疾病筛检採取的血片检体,同时加验脊髓型肌肉萎缩症,在12万名新生儿中找到8名患婴,虽然有1名患婴无法救治,但其他7名患婴都健康无症状,并成功转介其中2名患婴,在即将发病时就接受治疗。

新生儿全面筛检 造成新生儿、父母

简颖秀医师强调,透过全面普及性新生儿筛检,将患婴的治疗时间提前到即将发病或是刚发病时,使用即时药物治疗可把握黄金治疗期,可望造福广大的新生儿及新生儿父母。

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