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他年仅35岁一夕爆血管又洗肾 12遗传率这病伤透全

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他年仅35岁一夕爆血管又洗肾  12遗传率这病伤透全

▲遗传「多囊肾」上身,不只面临洗肾威胁,还有全身併发症。(CNEWS资料照)

我的肾脏长满水泡!一名年仅35岁的年轻男子,因出现肚子胀、血尿等症状就医,超音波检查一照,肾脏竟满布大大小小水泡,刚从医师口中确诊俗称「泡泡肾」的多囊肾,随即因併发症血管瘤爆裂脑中风,洗肾、半边身子瘫痪一同袭来。医师强调,多囊肾有2分之1遗传机率,早发现早用药才能延缓恶化。

自体显性多囊性肾脏病(ADPKD)是肾脏科最常见的遗传性肾脏疾病,患者子女有一半机率会遗传到异常基因,随着不断增长的囊泡一路破坏肾功能,最终不得不洗肾。

台中荣总内科部肾脏科主任陈呈旭表示,该名男子是他收治最年轻的患者,浑然不知自己有家族史,回头一验,原来家中60岁的父亲就有多囊肾,只是比男子幸运的是,肾功能遭破坏的速度及併发症没有来得这幺急、这幺凶。

根据统计,国内洗肾人口当中,约有2.7%的人肇祸于多囊肾,人数不是最多,却是最容易发生併发症的高危险族群,且造成的健康冲击可谓「从头到脚」没有一处被放过。

陈呈旭解释,因为蛋白质结构遭到破坏,多囊肾患者的併发症包括脑中的血管瘤,有脑出血、猝死风险;心脏瓣膜也易闭锁不全,造成心衰竭;肝、肾囊泡除损伤既有肝肾功能之外,如果大到压迫肠胃道或肺部,营养不良、肠憩室感染得切肠甚至呼吸困难便如影随形。他不捨的说,对于併发症严重的患者而言「洗肾甚至不是结束」。

警讯在于,不少学生族群早在高中、大学入学阶段的尿液检查时,就看到有血尿、蛋白尿的徵兆,却常因为自己还年轻,忽略掉可能的风险,尤其是那一些不自觉有家族病史者。

多囊肾在台湾有两大常见异常基因型,陈呈旭说,一者较早发,通常在40、50岁就步入洗肾的最坏局面,另一者则约在60岁之后,但无论何者,唯有规律回诊,定期追蹤,加上必要的药物治疗,才有办法尽可能的延缓病程、延缓走入洗肾的年龄。

陈呈旭强调,摆脱过去无药可用的困境,现在已有药物可治疗多囊肾,健保今年7月亦开始给付,针对中度肾衰竭的年轻患者,开放事前申请治疗,以台中荣总为例,已有3人开始用药,依其可减少20到30%水泡成长率的疗效预估,至少可多争取5到10年时间,成为新的希望。

看过一家族中3、4个家庭超过8人确诊的案例,陈呈旭疾呼,多囊肾这2分之1的遗传机率,丝毫赌不得,如果有家族史又出现不明血尿、发烧、感染等症状,务必就医检查,定期追蹤,以避免併发症,与多囊肾和平共处才能活得更健康。