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「多囊肾」一代传一代 全台逾2千家族生来竟注定洗肾

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「多囊肾」一代传一代  全台逾2千家族生来竟注定洗肾

▲一般人是没事多喝水,但医师提醒,对于多囊肾患者而言,不多喝水极可能出事。(CNEWS资料照)

遗传到俗称「泡泡肾」的多囊肾,在台湾,竟有一群病人曾一度只能每天督促自己猛灌大量白开水下肚,以求能延缓自己走上洗肾一途的时间,自体显性多囊性肾脏病正是国内肾脏科最常见的遗传性肾脏疾病,临床估计,全台目前至少2千多个家族受其所苦,在健保今年7月正式给付新药前,病友们大多只靠多喝水救肾。

自体显性多囊性肾脏病(ADPKD)虽然在西方人发生率较高,但在台湾、日本,根据流行病学研究,大约每千人至2千人中有1人会患有此疾病,且患者的子女约有一半机率会遗传到异常基因。

国卫院癌症研究所助研究员级主治医师、高雄医学大学附设中和纪念医院肾脏内科特约主治医师黄道扬是国内专精于多囊肾基因筛检诊断的专家,让他印象最深刻的,曾遇过有一家4个小孩全数确诊遗传。

多囊肾堪称隐形杀手,黄道扬表示,洗肾是每一个多囊肾患者的宿命,问题只在于时间早晚,因为囊泡会随着年龄增长不断增生,影响肾功能一路衰退,最终导致肾脏衰竭,只能接受血液透析或肾脏移植,绝大多数患者在2、30岁以前不会感到不适,但有高达半数在迈入4、50岁后肾功能急转直下需要洗肾。

今年34岁的阿成(化名)就是典型的例子,在25岁那一年因为莫名高烧、出血以及感染就医,这才知道祸首竟是囊泡破裂,父亲早逝的他,回头通知全家人去筛检,叔叔、堂弟也接连被验出患病,从此一改过去把饮料当水喝的坏习惯,在医师叮咛下,每日摄取大量水分,并开始用药治疗,全因害怕年纪轻轻就得开始洗肾。

多囊肾常见有4种致病基因,其中台湾人多数为PKD1及PKD2,前者约占7成,为易突变的严重型,恐在进入50岁后就走上洗肾一途;后者占比约2成5,须洗肾年龄则平均落在70岁以后。

黄道扬说,多囊肾过去无药可用,因此一般临床都会建议患者每日大量喝水,接近3千cc,藉以抑制下视丘分泌的抗利尿激素,减缓囊泡增生;而健保今年7月正式给付多囊肾新药,开放中度肾衰竭患者有条件申请,同样利用抗利尿激素受体撷抗剂的机转,用药4到5年约可延后洗肾时程1年。

黄道扬强调,正因为有2分之1的遗传机率,基因筛检对于多囊肾病史家族极其重要,各年龄层都该做,除了抽血之外,小至1、2岁幼儿也可以用尿液检验确诊,因为越早确诊突变的位置,才能着手预测疾病进程,越早开始治疗,效果才会越好。